유전성 유방암의 원인과 예방법 BRCA1 BRCA2 유전자 검사

유전성 유방암의 원인과 예방법 BRCA1 BRCA2 유전자 검사

 

유전성 유방암이란?

유전성 유방암은 특정 유전자에 돌연변이가 생겨 발생하는 유방암을 말합니다. 이러한 유전성 유방암의 50~70%는 BRCA1 및 BRCA2 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. BRCA 유전자는 "BReast CAncer"에서 따온 것으로 '브라카'라고 읽습니다. 모든 사람이 BRCA 유전자를 가지고 있지만, 이 유전자는 원래 DNA 손상을 복구하는 기능을 합니다. 그러나 BRCA 유전자에 돌연변이가 생기면 이 기능이 제대로 작동하지 않아 암 발생률이 높아집니다. BRCA1, 2 변이 유전자가 있는 경우 평생 유방암 발생 위험은 70~80% 정도로 알려져 있습니다.

 

유전자 검사의 필요성

유방암 유전자 검사 여부는 의료진과 상담하여 결정하는 것이 중요합니다. 유전자 검사는 유전적 요인에 의해 유방암 발생 위험이 높은지 확인하는 데 도움이 됩니다. 다음과 같은 경우 유전자 검사를 고려해볼 수 있습니다

 

• 유방암이 진단되고 환자의 가족 및 친척(3차 관계 이내)에서 유방암, 난소암, 남성 유방암, 전이성 전립선암, 췌장암이 있는 경우
• 만 40세 이하에 진단된 유방암
• 만 60세 이하에 진단된 삼중음성 유방암
• 양측성 유방암
• 유방암과 함께 난소암 또는 췌장암이 발생한 경우
• 남성 유방암
• 난소암

 

유전자 검사는 암 환자의 경우 보험이 적용되며, 보험 적용 대상이 아닌 경우 비용은 전액 본인 부담입니다. (자세한 부분은 진료 받고 계신 병원에 문의 필요합니다.)

 

예방적 치료 및 관리

BRCA 유전자 변이로 인해 유방암 위험이 높은 경우 예방적 치료를 고려할 수 있습니다. 예방적 치료에는 유방 절제술, 난소 절제술 등이 있으며, 이러한 수술은 암 발생 위험을 크게 줄일 수 있습니다.

 

1. BRCA 유전자 변이 유방암 환자
   • 예방적 치료: 유방 절제술(양측/반대측) 및 난소난관절제술
   • 2017년 9월 이후, 병원성 변이 양성 유방암 환자에서 예방적 유방절제술 및 복원술이 보험 적용
2. BRCA 유전자 변이가 있는 건강한 여성
   • 예방적 치료: 유방 절제술(비급여) 및 난소난관절제술(급여 적용)
3. 유전자 검사 비용
   1. 암 환자: 5% 또는 50% 본인 부담
   2. 비암 환자: 전액 본인 부담
   3. 비용: 보험 적용 시 약 4만원, 비적용 시 약 80만원

 

약물 치료

유방암 위험이 높은 경우, 타목시펜(tamoxifen)과 랄록시펜(raloxifene)과 같은 약물이 유방암 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 약물들은 선택적 에스트로겐 수용체 조절제(SERM)로, 유방 조직에서 에스트로겐의 영향을 차단하여 유방암 세포의 성장을 억제합니다. 그러나 이러한 약물은 부작용이 있을 수 있으므로 사용하기 전에 장단점을 신중히 고려해야 합니다. 특히, 다음과 같은 경우에는 사용을 피해야 합니다

• 심각한 혈전 위험이 있는 여성
• 임신 중이거나 임신을 계획 중인 여성
• 모유 수유 중인 여성
• 에스트로겐을 복용 중인 여성
• 아로마타제 억제제를 복용 중인 여성
• 35세 미만 여성

아로마타제 억제제는 폐경 후 여성에게만 유용하며, 골다공증을 유발할 수 있으므로 이미 뼈가 약한 여성에게는 적합하지 않습니다. 따라서 자신의 전체 건강 상태를 고려하여 의료진과 예방적 약물의 적응증 여부를 상의하는 것이 중요합니다.

 

정기 검진

유전성 유방암의 위험이 높은 사람들은 정기적인 유방 검진을 통해 조기 발견 및 치료가 중요합니다. 유방 촬영술(Mammography)과 자기공명영상(MRI) 검사를 정기적으로 받아야 합니다. 이를 통해 유방암을 조기에 발견하고, 적절한 시기에 치료를 받을 수 있습니다.

 

 

유전성 유방암은 BRCA1 및 BRCA2 유전자 돌연변이로 인해 발생할 수 있으며, 유전자 검사를 통해 이러한 위험을 미리 파악하는 것이 중요합니다. 예방적 수술 및 약물 치료는 유방암 발생 위험을 줄이는 데 효과적일 수 있으며, 의료진과의 긴밀한 상담을 통해 최적의 치료 방안을 결정하는 것이 필요합니다. 이를 통해 유전성 유방암의 위험을 효과적으로 관리하고, 보다 나은 건강 상태를 유지할 수 있습니다. 정기 검진과 예방적 치료는 유방암 발생 위험을 줄이는 데 중요한 역할을 하며, 유전성 유방암의 조기 발견과 치료를 통해 보다 건강한 삶을 영위할 수 있습니다.

 

 

reference)

미국암학회 (ACS, American cancer society)

서울아산병원 "유전성 유방암, 난소암에 대한 이해"